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导读：外周血中存在肿瘤细胞释放的特异性dna片段，被称为ctdna（circulating tumor dna）。ctdna携带与原发肿瘤一致的分子信息，能够真实的反映肿瘤的基因信息，是疾病诊断和组织溯源的理想检测指标。

加州大学洛杉矶分校（ucla）的jasmine zhou教授认为：每种肿瘤都有其特异性的甲基化谱，因此通过检测ctdna的甲基化模式，不仅能够发现肿瘤，明确肿瘤类型，还能够进行肿瘤原发灶定位。zhou教授及其团队将其最新ctdna甲基化在肿瘤诊断的研究成果发表在了《genome biology》上。

检测方法工作流程图

研究团队首先从tcga肿瘤数据库中收集5种癌症（乳腺、结肠、肾脏、肝脏及肺）的组织dna甲基化谱，结合血浆样本的甲基化研究文献，筛选出肺癌、肝癌及乳腺癌患者特异性ctdna甲基化位点，以健康人群血浆中dna甲基化为数据基础，建立肿瘤诊断模型，以期通过外周血检测，分析出受检者是肺癌、肝癌、乳腺癌患者或健康人群，如果有肿瘤特异的甲基化信号，分析其具体的肿瘤类型。

通过血浆样本建立诊断模型后，对630例血液样本（包括肝癌、肺癌、乳腺癌及健康人群）进行盲样验证，结果显示该诊断模型对肝癌患者及健康人群判断准确率高于80%，但肺癌患者中仅有56%，乳腺癌患者不足50%。研究中发现，肝癌患者血浆中ctdna浓度远高于乳腺癌患者，这可能与不同组织细胞代谢活跃度相关。zhou教授认为血液中ctdna含量会影响检测结果准确度。

通过ctdna甲基化检测，辅助肿瘤的诊断及病灶定位，或可成为肿瘤检测的新方向。

参考文献

kang s, li q, chen q, et al. cancerlocator: non-invasive cancer diagnosis and tissue-of-origin prediction using methylation profiles of cell-free dna[j]. genome biology, 2017, 18(1): 53.