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导读

第34届欧洲泌尿外科年会（european association of urology, eau）于当地时间2019年3月15日在西班牙巴塞罗那拉开帷幕。作为世界上最大的泌尿外科盛会之一， eau聚焦最前沿的科学进展，吸引了全球上万名泌尿领域专家学者参会。基准医疗研发团队联合中山大学孙逸仙纪念医院林天歆教授团队共同完成的“尿液dna甲基化无创诊断膀胱癌”研究结果被选为大会口头报告和壁报展示，同时，研究团队核心成员陈旭博士在现场做了精彩讲解，获得与会专家一致的认可和好评。

研究概要

膀胱癌（bladder cancer）是泌尿系统最常见的恶性肿瘤之一，具有发病率高、易复发等特点。据国家癌症中心2018年发布的最新数据，膀胱癌总发病人数为7.8万人/年，且发病率有逐年上升的趋势。尿液脱落细胞学病理和fish等常规诊断方法的灵敏度一直困扰临床判断，而作为“金标准”的膀胱镜检查因有创和不适会给受检者造成心理负担。基准医疗携手林天歆教授团队通过筛选位点和训练、建立dna甲基化诊断模型、验证模型效能等三个阶段，历时两年共同完成了“tof-ms based urine dna methylation classifier: a fast and effectivetechnique for non-invasive diagnosis and monitoring of bladder cancer”研究。该研究成果验证了dna甲基化用于膀胱癌无创诊断的可行性，开启了泌尿系统肿瘤无创分子诊断的新篇章。

研究亮点

大数据深度挖掘，探索甲基化的临床应用潜能

dna甲基化是肿瘤诊断的理想标志物。本研究团队对tcga数据库中膀胱癌数据进行深度挖掘，并结合临床样本测序数据筛选出40个膀胱癌特异性甲基化区域。然后，从数百例受检者样本中鉴别出有检测特异性的dna甲基化位点，建立膀胱癌诊断模型，灵敏度和特异性分别为88.1%和82.4%，证明dna甲基化具有无创诊断膀胱癌的应用潜能。

技术优化转化临床，实现膀胱癌的快速、准确诊断

tof-ms具有高特异性和高灵敏度的特点，基准医疗优化了质谱平台在dna甲基化检测上的应用，结合生物信息学分析，建立了高准确性的膀胱癌甲基化诊断模型。此模型对于非肌层浸润性膀胱癌诊断的灵敏度为88%，高于尿液脱落细胞检测（46%）和fish（68%）；对于低级别膀胱癌诊断灵敏度也达83%，远高于尿液脱落细胞检测（14%）和fish（29%）。该平台可在两天内完成上百例临床样本检测，为膀胱癌诊断和复发监测等临床需求提供一个快速高效、非侵入性的检测手段，从而大大减轻患者的负担。

后续计划

我们的前期研究显示基于tof-ms的dna甲基化检测辅助诊断膀胱癌的方法灵敏度高，特异性好，性能优异，具有临床应用的可行性。本研究团队正在积极完善后续产品的开发工作，在现有的甲基化分子检测模型上加入临床参数，提高诊断模型的检测效能，以期实现膀胱癌的无创、无痛、准确诊断，真正解决临床痛点。

关于中山大学孙逸仙纪念医院泌尿外科

中山大学孙逸仙纪念医院泌尿外科是国家临床重点专科和广东省医学重点学科，全国泌尿外科领域最具影响力的科室之一，华南第一，全国第六。同时也是中华医学会泌尿外科分会候任主委单位，中国膀胱癌联盟的盟主单位和中国膀胱癌诊疗指南的主编单位。在膀胱癌的诊断、治疗和分子发病机制研究上处于世界前列，国内领先地位。

关于基准医疗

基准医疗是国內首家将ctdna甲基化高通量测序技术用于肿瘤诊断的企业，致力于高通量测序的临床应用和研发、提供国际领先的精准医疗技术和产品，以自主研发国际前沿的下一代基因检测、临床诊断、精准医疗和医疗“大数据”产品为核心业务方向，打造包括癌症早期诊断在内的具有高度临床应用价值的系列产品及后续研发平台。公司由基因技术领域世界级人才领军，凭借核心成员在精准医疗领域的影响力，在行业中独树一帜。公司产品覆盖肺癌、乳腺癌、结直肠癌、前列腺癌和膀胱癌等多个癌种，研发进度全球领先，包括全球首个高通量甲基化检测肺结节良恶性的诊断产品，并已启动全球第一个大规模前瞻性临床试验——“ctdna甲基化高通量检测用于肺部结节良恶性诊断和检测的临床研究”。自有技术还包括效率高于市售同类产品5倍的甲基化建库技术anchoriris®和基于机器学习等算法的甲基化数据系统分析流程anchormonarch®等。