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导读

第114届美国泌尿外科年会（american urological association, aua）于当地时间2019年5月3日在美国芝加哥拉开帷幕，作为世界上最大的泌尿外科盛会之一， aua聚焦最前沿的泌尿外科学进展，吸引了全球上万名泌尿领域专家学者参会。基准医疗研发团队联合中山大学孙逸仙纪念医院林天歆教授团队共同完成的“尿液dna甲基化无创诊断膀胱癌”的初步研究结果被选为大会口头报告，林天歆教授在现场做精彩讲解，获得与会专家一致的认可和好评。

研究概要

膀胱癌（bladder cancer）是泌尿系统最常见的恶性肿瘤之一，具有发病率高、易复发等特点。据国家癌症中心2018年发布的最新数据，膀胱癌总发病人数为7.8万人/年，且发病率有逐年上升的趋势。尿脱落细胞学病理和fish等常规诊断方法的灵敏度一直困扰临床判断，而作为“金标准”的膀胱镜检查因有创和不适会给受检者造成心理负担。研究团队通过筛选位点和训练，建立dna甲基化诊断模型，验证模型效能三个阶段，历时两年共同完成的“tof-ms based urine dna methylation classifier: a fast and effective technique for non-invasive diagnosis and monitoring of bladder cancer”研究，开启膀胱癌无创诊断新篇章。

研究亮点

大数据深度挖掘，探索甲基化的临床应用潜能

dna甲基化是肿瘤诊断的理想标志物。研究团队对tcga数据库和本院中膀胱癌数据进行深度挖掘，结合临床样本测序数据筛选出40个膀胱癌特异性甲基化区域。从数百例受检者样本中鉴别出有检测特异性的dna甲基化位点，建立膀胱癌诊断模型，auc高达91.4%，证明dna甲基化具有无创诊断膀胱癌的应用潜能。

技术优化转化临床，实现膀胱癌的快速、准确诊断

tof-ms具有高特异性和高灵敏度的特点，基准医疗优化质谱平台应用于dna甲基化检测，数据经过生物信息学分析，建立出膀胱癌甲基化诊断模型，结果准确性高。诊断模型对于非肌层浸润性膀胱癌诊断的灵敏度为87.72%，高于尿脱落细胞检测（45.95%）和fish（68.42%），对于低级别膀胱癌分类器诊断灵敏度也达83.33%，远高于尿脱落细胞检测（14.29%）和fish（28.57%）。该平台可在两天内完成上百例临床样本检测，为膀胱癌诊断和复发监测等临床需求提供一个快速高效、非侵入性的检测手段，从而大大减轻患者的负担。

后续计划

前期研究显示基于tof-ms的dna甲基化检测辅助诊断膀胱癌的方法灵敏度高，特异性好，性能优异，具有临床适用的可行性。本研究团队正在积极完善后续产品的开发工作，在现有的甲基化诊断模型上增加标志物，提高诊断模型的检测效能，以期实现膀胱癌的无创、无痛、准确诊断，真正解决临床痛点。