表观遗传学(epigenetics)是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下,基因表达发生了可遗传变化的一门遗传学分支学科,包括dna甲基化、乙酰化、microrna等,目前临床研究主要集中在dna甲基化。
dna甲基化是在dna甲基化转移酶(dnmt)的作用下将甲基添加到胞嘧啶上,形成的5-甲基胞嘧被定义为第五种碱基。甲基化是一种重要的遗传学标记,在调控基因表、维持染色体结构、基因印记及x染色体失活等生物过程中发挥重要作用。
近年研究表明,dna甲基化异常与肿瘤的发生、发展有着密切的联系。相比正常细胞,肿瘤细胞基因组甲基化总体水平的降低和某一些基因启动子区域甲基化水平的升高,提示dna甲基化异常成为肿瘤细胞的特征之一。进一步研究发现,dna甲基化改变可能发生在癌前病变阶段,因此特异性的甲基化位点可作为肿瘤早期诊断的分子标记物。
基准医疗基于自主研发甲基化建库技术anchoriris®和配套anchormonarch®分析流程,提供靶向dna甲基化高通量测序服务,可实现对组织样本和血液样本进行dna甲基化测序,全面分析肿瘤发生、发展中的甲基化变化,在肿瘤的早期筛查、辅助诊断、疗效评估和复发监测等阶段,为临床提供更准确灵敏的检测服务。